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低リン酸血症性くる病(骨軟化症)   //            参考、従前の医局会でのプリント


低リン血症性くる病（骨軟化症）は、血液中のリンが不足することで骨の「石灰化（硬化）」が障害される疾病。
「指定難病（指定難病238：ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症）」に定められている。↓
主な原因
(1)FGF23の過剰産生: 「リン排出を促すホルモンであるFGF23(骨から分泌)」が過剰に作られることで、
　　腎臓でのリンの再吸収が低下し、血中リンが異常に減少します。
(2)X連鎖低リン血症（XLH）: PHEX遺伝子の変異による遺伝性のもの。
(3)腫瘍性骨軟化症（TIO）: FGF23を分泌する小さな腫瘍が原因で起こるもの


【ビタミンＤ抵抗性くる病／骨軟化症】（指定難病238）→【copy】
＞別名、低リン血症性くる病/骨軟化症と呼ばれる疾患である。

ビタミンD抵抗性くる病・骨軟化症は、
線維芽細胞増殖因子23（fibroblast growth factor23：FGF23）の
過剰産生によるFGF23関連低リン血症性くる病/骨軟化症であることが明らかにされた。


FGF23は、腎尿細管リン再吸収と、血中1,25-水酸化ビタミンD濃度の低下を介する
腸管リン吸収の抑制により、血中リン濃度を低下させるホルモンである。
FGF23は、生理的には骨で産生されるものと考えられている。
X染色連鎖性低リン血症性くる病(X-linked hypophosphatemic rickets: XLH)などの
遺伝性のビタミンD抵抗性くる病では、
いくつかの遺伝子異常により骨でのFGF23産生が亢進するものと考えられている。

FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症とは？→【copy】


(メモ)
遺伝性
ビタミンD依存型くる病I型・II型、低リン血症性くる病が有る。

(1)ビタミンD依存型くる病I型・II型 - 常染色体劣性遺伝形式
低リン血症性くる病は - X染色体優性遺伝
X染色体異常による低リン血症性骨軟化症が最も多く、
遺伝性のファンコーニ症候群と呼ばれる。遺伝性ビタミンD依存性くる病が複数タイプ存在している。

(2)低リン血症性くる病は、腎尿細管でのリン再吸収低下により血清リンが低下し、
骨の石灰化障害（くる病・骨軟化症）を引き起こす疾患で、主因はFGF23過剰によるリン排泄増加であり、
治療はリン補充・活性型ビタミンD、または抗FGF23抗体ブロスマブが用いられます。

MSDマニュアル→

ブロスマブ Burosumab（遺伝子組換え）は、FGF23 を標的とするヒト型抗FGF23モノクローナル抗体で、
日本では「クリースビータ（CRYSViTA）」として販売され、FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症の治療に用いられます。
Burosumab　ヒト型抗FGF23モノクローナル抗体　　クリースビータ　CRYSViTA 　協和キリン　10 mg 20 mg 30 mg

＜FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症（腫瘍性骨軟化症を除く）＞
通常、成人には、ブロスマブ（遺伝子組換え）として4週に1回1mg/kgを皮下投与する。
ただし、1回投与量は90mgを超えないこと。血清リン濃度、症状等に応じて適宜減量する。
通常、小児には、ブロスマブ（遺伝子組換え）として2週に1回0.8mg/kgを皮下投与する。
血清リン濃度、症状等に応じて適宜増減するが、最高用量は1回2mg/kgとする。ただし、1回投与量は90mgを超えないこと。

cf. ビタミンＤ依存性くる病／骨軟化症（指定難病239）

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くる病（骨軟化症）→佝僂病 （どちらも　やまいだれ　も　正しい）　
rickets  語源はギリシャ語の背骨を意味する rhakhis に由来する。→

小児期の病態を「くる病（rickets）」、骨端線閉鎖が完了した後の病態を「骨軟化症（osteomalacia）」と呼ぶ。

くる病-Wiki →


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生涯教育シリーズ「感染症診療A to Z」追加済み。
ただしメンテナンス中。